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临沂市2018年免费基因检测筛查服务项目工作技术规范(试行)
 索 引 号: 1442453696/pingyiwsjhsyj/2018-0000001  公开目录: 改善医疗服务行动  发布日期: 2018-06-21
 主 题 词:  发布机构: 平邑县卫生健康局  文  号:
 公开程序 

为保障母婴健康,降低出生缺陷风险,提高我市出生人口素质,经市政府批准,2018年5月3日临沂市免费基因检测筛查服务项目正式启动。为科学规范组织实施临沂市免费基因检测筛查服务项目工作,特制定本规范。

一、服务对象

(一)无创产前基因检测项目

夫妇双方或一方具有临沂市户籍人员。对符合《临沂市免费产前筛查项目工作方案》(临卫发〔2017〕72号)的产前血清学检查人员,筛查结果为中风险的免费进行无创产前基因检测一次,筛查结果为高风险和高龄有产前诊断禁忌症的孕妇免费进行无创产前基因检测一次。对不符合市规定的产前血清学检查人员,可直接免费进行无创产前基因检测一次。

(二)新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案项目

临沂市户籍(父母一方或双方)且在获得助产技术服务执业许可的医疗保健机构(以下简称助产机构)住院分娩的,出生72小时后,7天之内,并充分哺乳的新生儿享受一次新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案的服务。

二、服务目的

(一)开展无创产前基因检测项目,可进一步降低胎儿染色体非整倍体疾病的发生。

(二)启动实施新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测项目,弥补听力筛查不能检出的迟发性耳聋与药物性耳聋高危儿之缺陷,实现对耳聋患儿的早发现、早干预;

(三)建立新生儿DNA档案项目,通过将新生儿特异性的遗传基因数据用现代测序技术读取并存储,为个人身份鉴定、急救医学、寻找失踪人口、预防儿童走失、打击拐卖儿童、灾难身源鉴定等各项相关应用提供科学依据。

三、服务内容

基因检测健康筛查项目包括无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案共三个项目。

服务内容主要包括母婴健康教育、知情同意、病史询问、临床实验室检查、风险评估、咨询指导、追踪随访等(具体服务内容见附件1,服务内容示意图见附件2)。

(一)母婴健康教育

通过多种方式,向已孕夫妇宣传优生科学知识,增强出生缺陷预防意识,特别是对于胎儿染色体非整倍体疾病的防控意识;向新生儿父母或其监护人宣传新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测以及建立新生儿DNA档案的必要性与重要性,增强对于新生儿遗传性耳聋及听力障碍的防控意识,树立新生儿DNA档案建立与使用的新型观念。积极引导孕妇、新生儿父母与适龄妇女接受知识、转变态度、改变行为,参与基因检测健康筛查,保障母婴健康。

1、设置母婴健康教育宣传栏。在市县乡级卫生计生技术服务机构、各助产机构、各卫生院(社区服务中心)和村居卫生计生服务室的户外及室内明显处设置健康教育宣传栏。

2、提供母婴健康教育资料和播放音像制品。在市县乡级卫生计生技术服务机构、各助产机构和各卫生院(社区服务中心)的咨询台、候诊区、接诊室,以及人口学校与村卫生计生服务室等场所,放置母婴健康教育折页、健康教育处方、健康教育手册等资料;播放母婴健康教育音像制品。

3、举办母婴健康知识讲座。定期在市县乡村级举办母婴健康知识讲座。

4、开展公众咨询活动。与目标人群面对面沟通交流,介绍母婴健康知识,回答目标人群提出的问题,并发放宣传资料。

(二)知情同意

遵循知情自愿原则,详细向孕妇和新生儿父母介绍病史询问、临床实验室检查、风险评估、咨询指导等服务内容,让目标服务人群充分了解基因检测健康检查的意义。在充分知情基础上,征得受检对象或新生儿父母同意,签订知情同意书(见附件3、4正面)。

(三)病史询问

1.询问基本信息,包括孕妇及新生儿父母的姓名、性别、出生日期、联系方式、居住地等。

2.询问病史,了解孕妇本人及新生儿父母的健康状况,识别影响母婴健康的风险因素。重点询问与母婴健康有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、职业状况及工作环境、社会心理和人际关系等。

在病史询问后填写《临床申请单》(见附件3、4反面),要保护服务对象隐私,对受检者个人信息严格保密。

(四)临床实验室检查

1、无创产前基因检测项目:胎儿染色体非整倍体基因检测(T21,T18,T13三条染色体出具检测报告)。

2、新生儿遗传性耳聋基因检测项目:先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等相关4个基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)共20个突变位点。

3、新生儿DNA建档:将新生儿特异性的遗传基因数据用现代测序技术读取并存储,为个人身份鉴定,急救医学,器官移植配型,寻找失踪人口,预防儿童走失,打击拐卖儿童,灾难身源鉴定等各项相关应用提供科学依据,在临沂实现DNA档案库的建立。

(五)风险评估

对所获得的目标服务人群的病史询问、临床实验室检查结果进行综合分析,识别和评估受检孕妇的胎儿存在的可能导致21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种染色体疾病的风险因素,形成检测结果及建议报告单(见附件5);识别和评估受检新生儿存在的先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的风险因素,形成检测结果及建议报告单(见附件6)。

对于未发现高风险因素的受检者,建议定期接受健康教育与指导;对于发现高风险因素的受检者,建议接受进一步咨询、查治和转诊。

(六)咨询指导

1、普遍性指导

对风险评估未发现异常的受检者,给予普遍性健康指导。

2、个性化咨询指导

对风险评估为高风险的受检者,进行面对面咨询,给予个性化指导。在普遍性指导的基础上,告知存在的风险因素及可能给后代或新生儿带来的危害,提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施。

(七)追踪随访

了解患儿或高危儿阳性受检者的相关信息,做好信息登记与更新,有针对性给予相关指导和服务。

四、服务机构与人员要求

(一)服务机构要求

1、无创产前基因检测项目由各助产采血机构、县区妇幼保健机构、临沂市产前筛查与诊断中心及华大公司共同承担;

新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测项目由各级助产机构、县区妇幼保健机构、临沂市妇女儿童医院及华大公司共同承担;

建立新生儿DNA档案由各级助产机构、县区妇幼保健机构、临沂市妇女儿童医院及华大公司共同承担。

2、各级各医疗机构按规定开展相关服务,主要承担健康教育、采集基本信息、病史询问、一般人群普遍性咨询指导等任务。

(二)房屋及设备要求

1、从事基因检测健康筛查的服务机构应设置健康教育室(人口学校)、咨询指导室、检验室、档案室等科室。检验室需设置抽血处,合理设置清洁区、半污染区和污染区。各科室配备必需的基本设备和设施。重视标本采集、运输、储存和检验所需真空采血管、血液运输箱、加样枪、排枪、医用冰箱等装备配置。

2、基因检测健康筛查服务环境应整洁、安静、温馨,方便群众,有利于保护服务对象的隐私。各科室应布局合理,符合消毒隔离要求,防止交叉感染。

(三)人员要求

1、从事健康教育的人员应为接受过相关业务培训的医护人员。

2、从事病史询问和咨询指导的人员须具备执业医师或执业助理医师资质并经培训合格。

3、从事风险评估、高风险人群健康咨询指导的人员必须取得主治医师及以上技术职称。

4、采样人员和临床实验室专业技术人员应当具有相应的专业学历和资质,并经培训合格。

5、从事基因检测健康筛查的服务机构应根据实际需要,配备足够数量、符合要求的基因检测健康筛查医师、注册护士、合格的临床实验室专业技术人员和经过培训的健康教育、风险评估和咨询指导人员。

五、服务流程

(一)无创产前基因检测项目

1、宣传教育

各级单位、基层卫计专干发放健康教育资料,协助市县乡专业技术人员开展健康教育,宣传无创产前基因检测的重要意义。组织符合条件的已孕育龄妇女凭身份证、母子健康手册、结婚证、户口簿到各检测点接受检测服务。医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性及技术流程,在孕妇同意检测后,签署知情同意书。

2、血液样本的采集、储存、运送及收集

(1)样本采集

采集妊娠12+0—22+6周孕妇(无需空腹)静脉血5ml,收集于K管中,标明受检孕妇姓名、采血日期,并指导孕妇填写送检单和知情同意书及在登记薄上做好登记,确保K管上信息、送检单与知情同意书信息一致,一并装入套装袋中。

(2)样本储存

血液样本和K管内抗凝剂充分融合后,血液标本应置于泡沫盒中呈常温状态(4-28℃),不超过三天。

(3)标本收集

各检测点安排专人每天认真检查核对样本质量及每个套装袋内资料齐全与否。样本、知情同意书及送检单验收合格后,在样本处理前再次核对套装袋内信息是否一致及完整性,每个采血管贴上唯一条形码,并将受检孕妇信息及条码编号录入信息系统。县区采血机构,收集、核对好的样本递送至县区妇幼保健机构,由县区妇幼保健机构递送至华大实验室检测;市直单位除临沂市人民医院、临沂市中心医院外,其他单位标本统一递送至临沂市妇女儿童医院(市产前筛查与诊断中心),由华大公司统一收集检测。

3、实验室检测

(1)检测采用高通量基因测序法;

(2)检测结果需两个相关技术人员核对后方可签发,检测结果的原始资料数据应至少保存二十年,血浆标本应在-70℃保存至产后两年以上,以备复查。

4、筛查结果告知及处理

(1)检测机构在收到血浆样本7个工作日后,出具检验报告。

(2)对于检测结果为高风险的孕妇或疑似高风险的孕妇,由市产前筛查与诊断中心负责召回,接受后续诊断干预等服务。中心须对评估为高风险或临界风险的孕产妇在知情同意的前提下进行产前诊断及高风险孕妇的后续处理,追踪随访至产后1-6个月,并作好相关记录。无创产前基因检测服务流程图(见附件7)。

(二)新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测和建立新生儿DNA档案项目

1、宣传教育

采血前,各助产机构医师应当将新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测目的、意义、检测疾病病种、条件、方式、灵敏度和局限性;建立新生儿DNA档案目的、意义、条件、方式等情况详细,如实告知新生儿的监护人。在新生儿监护人同意检测后,签署知情同意书。

2、血片采集

(1)血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

(2)按摩或热敷新生儿足跟,并用75%乙醇消毒皮肤。

(3)待乙醇完全挥发后,使用一次性采血针(必须一人一针)刺足跟内侧或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血,从第2滴血开始取样。

(4)将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血液自然渗透至滤纸背面,避免重复滴血,至少采集6个血斑。

(5)手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

(6)将血片悬空平置,自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

(7)及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内,密闭保存在2~8℃冰箱中,有条件者可0℃以下保存。

(8)所有血片应当按照血源性传染病标本对待,对特殊传染病标本,如艾滋病等应当作标识并单独包装。

3、采血要求

(1)血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。

(2)合格滤纸干血片应当为:至少3个血斑,且每个血斑直径大于8毫米;血滴自然渗透,滤纸正反面血斑一致;血斑无污染;血斑无渗血环。

(3)滤纸干血片应当在采集后及时递送,最迟不宜超过5个工作日。在信息系统中录入完整的血片采集信息,县区各采血机构,收集、核对好的样本递送至县区妇幼保健机构,由县区妇幼保健机构递送至华大实验室检测;市直各采血机构,收集、核对好的样本递送至临沂市妇女儿童医院,由华大公司统一收集检测。

4、实验室检测

华大公司实验室必须符合《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》规定,严格按照新生儿耳聋基因检测标准操作规程和新生儿DNA档案样本采集与检测技术规范进行检测。滤纸干血片标本须保存在2~8℃条件下(有条件的实验室可0℃以下保存)至少5年,以备复查。建立完整的实验室检测信息资料,存档保留至少10年。

5、筛查结果告知及处理

(1)检测机构在收到样本7个工作日后,出具检测报告,由助产机构交付受检新生儿监护人。

(2)对于阳性或可疑阳性病例,各助产机构协助临沂市妇女儿童医院遗传实验室通知召回,以便进一步遗传咨询及采取干预措施。

新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测项目服务流程图(见附件8),建立新生儿DNA档案项目服务流程图(见附件9)。

六、组织实施

(一)卫生计生部门。卫生计生行政部门负责全市免费基因检测健康筛查项目的体系建设、组织管理、工作协调和监督考核等工作,制定技术方案、工作标准和考核办法。助产机构负责血样标本采集、采血卡片登记、递送及信息上报,协助追访可疑病例。县级妇幼保健机构负责验收运送样本、召回辖区助产机构可疑病例,做好信息资料的收集、汇总、录入及上报工作。华大基因检测中心负责样本实验室检测工作。临沂市妇女儿童医院负责可疑病例复查、诊治和随访工作,做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报,同时做好本单位和全市的质控工作。

(二)财政部门。按照核定标准安排并及时拨付免费基因检测健康筛查项目相关经费,配合卫生计生部门制定具体资金管理办法,明确工作流程和资金使用范围,开展经费使用情况的监督检查和效果评估。

七、质量管理

(一)服务质量管理

从事基因检测健康筛查的服务机构要建立健全各项质量管理制度,制定岗位职责。定期开展人员培训、业务学习、特殊案例讨论和质量检查,对业务数据和指标进行分析总结,加强质量控制,提高健康教育、病史询问、医学检查、风险评估和咨询指导准确性。建立转诊制度,将经基因检测健康筛查不能确诊的对象,转至上级医疗卫生机构。

(二)实验室质量管理

1、从事基因检测健康筛查的临床实验室应当建立检验前质量保证措施,制定受检者准备、标本采集、标本储存、标本运送、标本接收等标准操作规程。尽量使用有盖容器采集、运送标本,防止运送途中标本外溢、蒸发和污染。血液标本应配备冷藏设备,在2~8℃条件下运送,使用K管采集的血液标本以及干血片标本可在常温条件下运送,标本运送和接收由专人负责。

2、临床检验项目应按规范的检验方法进行,使用的仪器、试剂和耗材应当经食品药品监督管理部门批准。临床检验人员应严守操作规程,出具规范的检验报告。建立临床检验报告发放制度,保证临床检验的准确、及时和信息完整,保护受检者隐私。临床检验报告内容包括:

(1)实验室名称、受检者姓名、性别、年龄;

(2)检验项目、检验结果及单位、参考范围;

(3)操作者姓名、审核者姓名、标本接收时间、报告时间等。

3、设专人负责临床检验质量管理。按照《临床实验室定量测定室内质量控制指南》(GB/T 20468-2006)开展室内质量控制,按照《临床实验室室间质量评价要求》(GB/T 20470-2006)定期参加室间质量评价。建立质量管理记录,包括标本接收、标本储存、标本处理、仪器和试剂及耗材使用情况、校准、室内质控、室间质评、检验结果、报告发放等内容。质量管理记录保存期限至少为2年。

4、重视实验室生物安全,设专人负责临床实验室安全管理。按照《病原微生物实验室生物安全管理条例》、《生物安全实验室建筑技术规范》(GB50346-2004)、《微生物和生物医学实验室生物安全通用准则》(WS233-2002)设定实验室环境、空间、流程。建立并严格遵守生物安全管理制度与安全操作规程。

(三)医疗废物管理

按照《医疗废物管理条例》妥善处理医疗废物。医疗废物应按照类别分置于防渗漏、防锐器穿透的专用包装物或者密闭的容器内,并有明显的警示标识和警示说明。医疗废物中的生物标本应消毒后送专业机构集中处置或集中填埋。使用后的一次性医疗器械应及时焚烧,不能焚烧的应消毒并做毁形处理后送专业机构集中处置或集中填埋。产生的污水应经消毒处理后方可排放。安排专人做好医疗废物管理和转运工作,记录医疗废物的来源、种类、重量或者数量、交接时间、最终去向等内容,登记资料至少保存3年。

(四)信息资料管理

从事基因检测健康筛查的服务机构要建立本单位基因检测健康筛查项目办公室,专项负责该项目管理工作(包括项目组织、实施、信息统计、上报)。

无创产前检测项目实施机构要对检测工作情况建立台账,每月5日前,将上月的《临沂市无创产前基因检测项目受检孕妇基本情况登记表》(见附件10)和《临沂市无创产前基因筛查项目情况月报表》(见附件11)汇总签章上报市卫计委审核、以备核查。

新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测及建立DNA档案项目实施机构要对工作开展情况建立台账,每月5日前,将上月的《临沂市新生儿遗传性耳聋基因检测和建立DNA档案项目情况登记表》(见附件12)和《临沂市新生儿遗传性耳聋基因检测和建立DNA档案项目情况月报表》(见附件13)汇总签章上报市卫计委审核、留存,以备核查。

附件: 1、基因检测健康筛查基本服务内容

2、基因检测健康筛查服务内容示意图

3、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测知情同意书(正面)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测临床申请单(反面)

4、新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测及DNA档案建立知情同意书(正面)、新生儿遗传性耳聋筛查及DNA档案建立临床申请单(反面)

5、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测临

床报告单

6、遗传性耳聋基因检测报告单(示例)

7、无创产前基因检测项目工作流程图

8、新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测项目工作

流程图

9、建立新生儿DNA档案项目工作流程图

10、临沂市无创产前基因检测项目基本情况登记表

11、临沂市无创产前基因检测项目情况月报表

12、临沂市新生儿相关项目基本情况登记表

13、临沂市新生儿相关项目情况月报表

  
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